El toc es hereditario

Revista de la herencia

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es uno de los trastornos del neurodesarrollo más frecuentes y se estima que afecta a 1 de cada 59 niños. El TEA es muy heterogéneo desde el punto de vista genético y puede estar causado tanto por variaciones genéticas heredables como de novo. En la última década, se han identificado cientos de genes que contribuyen a los graves déficits de comunicación, cognición social y comportamiento que los pacientes suelen experimentar. Sin embargo, éstos sólo representan el 10-20% de los casos de TEA, y los pacientes con variantes patogénicas similares pueden ser diagnosticados en niveles muy diferentes del espectro. En esta revisión, describiremos el panorama genético de los TEA y discutiremos cómo los modificadores genéticos, como la variación del número de copias, los polimorfismos de un solo nucleótido y las alteraciones epigenéticas, probablemente desempeñan un papel clave en la modulación del espectro fenotípico de los pacientes con TEA. También consideramos cómo los modificadores genéticos pueden alterar las vías de señalización convergentes y conducir a la formación de circuitos neuronales deteriorados. Por último, revisamos los modificadores ligados al sexo y las implicaciones clínicas. Comprender mejor estos mecanismos es crucial tanto para comprender el TEA como para desarrollar nuevas terapias.

Tilosis

Heredity es la revista oficial de la Sociedad de Genética Los beneficios generados por la revista vuelven a la comunidad investigadora en forma de pequeñas subvenciones y apoyo a conferencias y talleres. Heredity apoya específicamente las becas de trabajo de campo para la investigación relacionada con la genética; animamos a los beneficiarios de las becas a que envíen las publicaciones resultantes a Heredity.     Heredity fomenta la participación de los investigadores que inician su carrera: tenemos un premio anual para el mejor trabajo de un estudiante publicado en Heredity cada año y fomentamos la revisión por pares conjunta entre académicos junior y senior.
Objetivos y alcance La revista cubre una amplia gama de temas dentro del campo de la genética y, por lo tanto, los artículos deben abordar cuestiones conceptuales o aplicadas de interés para el amplio público de la revista. Alentamos la presentación de artículos sobre cualquier sistema de estudio, pero debe haber un mensaje que se centre en lecciones generales amplias que puedan extenderse más allá de los organismos individuales.
Los artículos originales de Heredity abarcan nuevas teorías e investigaciones empíricas primarias que ofrecen nuevas perspectivas, utilizando los últimos avances en herramientas tecnológicas y analíticas. Recientemente hemos añadido una categoría de “notas informáticas”, para la que invitamos a presentar paquetes de software que puedan ser de interés para los análisis genéticos.    La revista también fomenta la presentación de revisiones, minirevisiones y propuestas de números especiales sobre temas de actualidad.

Factor de impacto de la revista heredity

La primera wiki del mundo donde la autoría realmente importa (Nature Genetics, 2008). El debido crédito y la reputación de los autores. Imagínese una base de conocimiento colaborativa global para pensamientos originales. Busque miles de artículos y colabore con científicos de todo el mundo.wikigene o wiki gene protein drug chemical gene disease authorhip tracking collaborative publishing evolutionary knowledge reputation system wiki2.0 global collaboration genes proteins drugs chemicals diseases compound
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Factor de impacto de la herencia 2020

En los próximos años se identificarán todos los genes humanos, estimados entre 50.000 y 100.000, gracias al Proyecto Genoma Humano. A medida que la tecnología del genoma se traslada del laboratorio al ámbito sanitario, los profesionales de la medicina y la salud pública se enfrentarán a una compleja serie de retos en el uso adecuado de la información genética para mejorar la salud y prevenir las enfermedades en individuos, familias y comunidades. La variación genética humana está asociada a muchas, si no a todas, las enfermedades y discapacidades humanas, incluidas las enfermedades crónicas comunes de mayor impacto en la salud pública. La variación genética interactúa con los factores ambientales y las influencias socioculturales para modificar el riesgo de diversas enfermedades.
Dado que la misión general de la salud pública es satisfacer el interés de la sociedad por garantizar unas condiciones en las que las personas puedan gozar de buena salud, será inevitable la integración de las nuevas tecnologías e información genéticas en los programas de salud pública para orientar las estrategias de intervención hacia la prevención de la morbilidad, la mortalidad y la discapacidad derivadas de una amplia gama de afecciones. Los profesionales de la salud pública utilizarán cada vez más las tecnologías y la información genéticas en la investigación, la política y el desarrollo de programas. Esto no difiere de la integración prevista de la genética en la atención sanitaria en general en las distintas subespecialidades.